「做人」怎麼做最完美？回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例：

他透過精子銀行做人，很高興太太懷了雙胞胎男嬰，因擔心絨毛膜採樣之風險，遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺，意外發現其中一胎竟是「唐氏症」，忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。

高齡44的她幸孕做人懷孕，害怕絨毛膜採樣之副作用，等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」（第18對染色體多了一條），引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。

   他「軟骨發育不全」，太太好不容易做人受孕，卻擔心顯性基因遺傳給小孩，懷孕初期做絨毛膜採樣確定胎兒染色體正常，不幸於懷孕中後期早產喪子，得重新做人。

  她挨了數百針做了四次試管嬰兒，好不容易生下來的兒子，沒想到滿周歲才發現他竟然是「血友病」，需要終身輸血。

辛苦做人，懷孕了卻發現胎兒有問題，這無疑是最殘酷的「做人失敗」，雖說用做的「胎兒異常比」與自然受孕相當，但隨著女性晚婚遲生，「高齡求子」日增的當下，常伴隨高流產率與胎兒異常比增加，如果這是不得不面對的真相，您也許要問：產前遺傳診斷是否還有改進空間？

  「求子落榜」與「做人失敗」哪個最令人難過？前者可以檢討重來，後者卻要面對殘酷的二次傷害：「手術或引產」以及充滿不確定性的「再次冒險」，若這是她們「不敢生」與「不婚」的秘密，是否有更好的做人方式可幫她們避險？

   最矛盾與掙扎者莫過於醫療團隊，一面幫忙「做人」又忍痛幫她們把胎兒「拿掉」，只因胎兒不健康或多胞胎，要如何擺脫這惡夢呢？求子朋友想要的只是「一個」「健康」寶貝，這期望攸關生殖團隊能否做到：「給我一個胚胎，我可以給您一個健康寶貝」。

   古早前，有位天才科學家說過：「給我一個支點，我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信，科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待？自從做了「她的第五個兒子」後，我發現了「最好的做人方式」：PGD。沒想到短短一年不到，竟出現「更完美的做人方式」：aCGH（晶片式比較基因體雜交技術）。

   這兩種做人方式都建構在「eSET」（擇優單一胚胎植入）平台上，它要搭載在優秀的囊胚期培養、玻璃化冷凍與滋養層細胞切片技術上，下表就三種目前最常見之基因診斷做比較分析：

賴醫師的分享

1. 擁有健康寶貝是每對夫妻的期待，傳統「產前」遺傳診斷有兩種：絨毛膜採樣（CVS）與羊膜穿刺術（Amniocentesis）。前者在懷孕10~11週施行，後者在懷孕16~18週做，雖然都來得及在「產前」得知胎兒染色體是否正常？但若不幸異常則需「忍痛引產」。

1. 2.「著床前」基因診斷（PGD）、染色體篩檢（PGS）、與晶片式全基因體定量分析（aCGH），提供了更好的解決方案，不必等懷孕早已知道胎兒染色體是否「不成套」或基因有「微缺失」？有家族遺傳疾病者更可藉此訂做健康寶寶？傳統「產前」遺傳診斷適合「自然受孕」之孕婦，嶄新之「著床前」診斷或篩檢適合做「試管嬰兒」之難孕夫妻
2. 常見單基因「遺傳疾病」如血友病、海洋性貧血、侏儒症、小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症...等約兩百種單基因遺傳疾病。
3. 3.常見染色體「不成套」：唐氏症、透納氏症、克林費氏症、愛德華氏症...等等。
4. 常見染色體「微缺失」：小胖威利、X染色體脆弱症、貓哭症候群、威廉氏症候群、狄喬治氏症...等等。
5. 4.全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美國，迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子代健康，我稱它為「訂做健康試管寶寶」。

2010-07-02 by Freya

5/12是護士節，也是本院百萬PGD推手雙胞胎之子誕生！一個月後寶寶滿月時，隨即就收到「推手」與大家分享喜悅的油飯及蛋糕。也因為他們夫婦的善舉，讓有需要的家庭減輕PGD檢測費用的負擔，讓更多健康小天使到人間報到。

    她，帶有血友病基因，連續4次懷孕失敗。第一胎出生數月後即往生，第二胎自然懷孕及第三胎與第四胎做試管嬰兒都來不及出生，就因絨毛膜採樣都確認是血友病帶因者，只能人工流產。不肯向命運低頭的她，透過胚胎著床前基因診斷，植入一顆不帶血友病基因的囊胚，終能懷著健康寶寶。

胚胎著床前基因診斷

    既是「卵巢早衰」又有「遺傳疾病」的陳女，新婚不久就懷孕生子，醫師表示，由於陳小姐始終未發病，也因此，近30歲仍不知道自己帶有血友病基因，直到孩子8個月大無故夭折，醫師告知才知道。

    陳小姐回溯族譜發現3兄弟中也有一人因此病早夭，阿姨的一個兒子也是，此後9年陳女陸續懷孕多次，卻都流產，但她咬牙堅信自己一定可以生下健康的孩子，於是求助新竹市賴興華醫師。

流產多次、人工受孕失敗

    已經屬於高齡產婦的38歲陳女，卵巢功能嚴重衰退，原想直接做試管嬰兒，然誘導排卵後反應不良，只有兩顆卵泡，賴興華建議她改做人工受孕。

第二次誘導排卵週期，調整排卵針劑量後勉強取出4顆卵子，兩顆受精且培養5天都分裂成囊胚胎，6週後經確診胎兒為血友病男嬰，被迫接受治療性流產術。

    休息半年後，賴興華為陳女兩度取卵，取出7顆卵子，其中5顆好卵有4顆受精且分裂成好囊胚，為了刻意創造多胞胎，以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率，賴興華策略性植入4顆胚胎，哪知懷孕11週再度確診為帶病男嬰。

    面對如此殘酷的結果，只好再度為她做流產手術，陳女失望之餘原本想申請登記「借卵生子」。

篩檢出未帶病基因胚胎

    這時醫師賴興華藉由胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，讓她抱著最後一絲希望，放棄借卵想法，以先前9顆囊胚藉由玻璃化快速冷凍技術，完好保存於攝氏零下196度液態氮中，經送往美國底特律實驗室檢驗，確定4顆是未帶有血友病基因囊胚。

    去年12月底解凍植入一顆囊胚，陳女順利懷孕，目前懷孕13週，胎心跳清晰可見，且透過基因診斷她還有3顆正常凍胎可用。目前陳女已經安心地作個準媽媽，正迎接健康寶寶的來臨。

記者蔡彰盛／竹市報導

賴醫師的分享

1. 著床前基因診斷PGD是21世紀最神奇的魔鏡，也是全世界最新的做人方

     式，利用它來「訂做健康寶寶」，是擺脫遺傳疾病最棒的方式。

1. 2. 想想看！若沒有PGD就好像1970年代產科超音波還沒發明前，產科醫師
2.    彷彿瞎子摸象，小孩出生才知道胎兒性別、體重及外觀是否正常，抱出
3.    一個小孩後才知道還有另一個雙胞胎，這是多麼恐怖的經驗。
4. 3. 血友病患者普遍恐婚、不敢生育，每人每年高達247萬的醫療支出，位居
5.    健保局個人支出榜首，透過革命性的做人方式，今天起再也不必和賭神
6.    對賭了，您可以很幸福的說出：「再見！血友病」。

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這段故事，也許對你只是故事，但這對我來說~是活生生的事件。 這樣的情節也許仍還在其他人身上發生， 即使不是自己，陪在她身邊的我，與在網路另一端的你，也許可以將這樣的技術訊息推廣出去，讓遺傳性疾病從此say goodbye~讓有孩子的家除了溫暖，更有幸福！

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    1999年，結婚隔年底，生下了一個可愛的兒子，從出生到八個月，我沒有太多當媽媽的喜悅。生產完，聽到老公轉述兒子頭顱內出血，當時還在坐月子的我必須經常進入加護病房探望兒子，看著保溫箱裏小小的身軀插滿了管子，還注射著點滴，老公和我心疼之餘也愛莫能助！之後，按時到醫院追蹤檢查，所有的檢查都顯示是「正常」，這樣的情況令人狐疑，究竟還是沒有檢查出所以然。

    心中仍覺揣揣不安；2000年時值兒子七個多月，一如其他孩子，他活潑好動、學習爬行，偶然間，我發現他的背部及四肢出現藍紫色的瘀青，而且會疼痛，趕緊求醫，依然沒有查出確切的發病原因，後經轉院，在醫生懷疑可能為腫瘤的情況下，必須全身麻醉做切片採樣檢查，自此，兒子嚴重內出血，再也沒有醒來過。

    慶幸的是，醫生已大概猜測出病因；於是，家人做了家族的血液基因比對，終於確認為家族遺傳疾病，只不過，在台灣這種疾病仍然無法在懷孕前做確切的診斷，若想一圓生子夢，可得經歷不斷茫然之嘗試！

    五年後，暫時拋開喪子之痛，鼓起勇氣，我懷了第二個小孩，在兩個半月後，確診為血友病患者，不得不選擇人工流產。原以為人生已到了谷底，不會再壞了，但這次滿心期待依然落空，我變得憂鬱、沮喪，動不動就會流淚。幾個月後，到美國旅遊了一趟，情況才漸趨好轉，轉換空間，也轉換心情。

    2007年，老公和我試著「重新做人」，服用了半年多的排卵藥，卻徒勞無功，如今必須面對的不只是遺傳疾病的問題而已，從來沒想過自己也會面臨不孕的窘境；直到2008年，找上○醫師，才知年齡真是個大問題，然而，當時我的年齡已屆38；接著我嘗試一次人工受孕及一次試管嬰兒，很順利地，我植入2個胚胎而懷了雙胞胎，只是過程中不小心而流掉了1個，僅剩1個胚胎，到了兩個半月，經絨毛採樣做基因檢查，一樣為血友病患者，一樣無疾而終。

    2008年底，再次取卵，但狀況並不理想，只取出一顆；接著2009年初取出四顆，於是，第二次便植入4個胚胎，懷了1個一樣為血友病患的寶寶，又是相同的結果，這次希望又落空了！從結婚至今，這樣的情況已連續發生了四次，心情如同洗三溫暖，我不得不舉白旗投降，拒絕再繼續瞎矇，既傷心又傷身；老公和我於是決定採取最後一步----借卵。

    詢問了所有相關申請流程及文件後，這段期間因為心情尚屬調適期，而稍稍擱置了一兩個月；就在此時，聽聞○醫師說明有關PGD（胚胎著床前基因診斷）技術剛引進台灣的事，心中又燃起一絲希望，抱持著放膽一試的心態，不顧家人的反對下，2009年七月份開始，經○醫師和診所護理人員的協助下，歷經半年時間收集幾次胚胎，於年底送至美國檢驗，終於可以安心植入了，也很幸運地在2010年的一月份成功懷了正常的男寶寶，至今已經懷孕三個半月，寶寶和我一切都很正常、健康；如今有這樣完美的成果，不是單單依賴一、二人可以完成的，必須經由優秀團隊的通力合作才得以發揮最大效能！

    最後，借由此文感謝這兩年間陪我們夫妻一起努力、不放棄的優秀團隊所有成員們！也希望給所有還在努力求子的朋友加油打氣，並分享我們的故事；看過以上的文章後，相信會有許多夫妻不再覺得求子路上孤軍奮戰，因為，困難、坎坷如我者都能走到這一步，還有甚麼不能克服的呢！

○ ○○  2010/3/20

賴醫師的分享

1. 收到這封心情分享，我確信她不希望有人再和她一樣受苦，感謝她勇敢站起來給病友打氣，讓世界變得更「幸福」，相信這「善意」的種子很快會長出更多「幸福」的果實。

2. 她應該是華人世界第一例藉由「著床前基因診斷」（PGD）訂做無血友病基因寶寶之個案；但願她的故事能帶給更多病友希望，從此不必再「恐婚」，也無須「害怕生育」了。今天起，藉由PGD做人，您的小孩將可以大聲說：「再見！血友病」。

3. 依據健保局2007年統計，台灣有1,084名血友病患，他們每週要注射凝血因子2~3次，每人每年花費約台幣247萬元，相當於八次PGD試管嬰兒費用，估計一年要耗費27億健保支出。換個角度思考：如果把這費用拿來「訂做健康試管寶寶」，每年可以幫助8,672個家庭解脫「遺傳疾病」之苦，而他所創造的價值每年遠超過百億台幣，這麼划算且雙贏之「預防醫學經濟學」，官員們何時才會懂？再回頭看看中國！據估計全中國血友病患約10萬人，她們可沒這麼幸福喔！

遭逢不幸時，偶然看見此文，您是否和她一樣善用「偶然力」，將不幸轉化成美麗的生命故事…

   她的故事讓我不知從何下筆？既是「卵巢早衰」又是「遺傳疾病」的犧牲者，從「做人」角度看也許會煞羨諸多求子朋友，但從「健康寶寶」看回來又令人為之心酸，除了感佩她堅毅不退的特殊性格外，最值得分享的靈魂是：「美麗的偶然力」。相較於她把「偶然」變成「好運」的智慧，求子歷程的辛酸史略顯微不足道。

   每次看見她總讓我想起「維多利亞女皇」，英國最有名的血友病帶因者。兩年前剛認識她時，聽完她的生育史令我頗為同情，據說新婚不久就當了媽媽，孩子剛滿八個月會爬卻莫名過世，經檢查才知本身帶血友病基因，回溯族譜後發現三兄弟中也有一人因此罔生，阿姨的一個兒子也是相同遭遇，九年來陸續懷孕數次但都以流產收場，來的目的是還沒放棄當：「健康孩子的媽媽」。

   當時高齡38歲的她，卵巢功能已嚴重衰退，原想直接做試管嬰兒，豈料誘導排卵後反應不良，排卵前只有兩顆中大Size卵泡，我建議她改做人工受孕。第二次誘導排卵週期，卵子庫存量指標FSH高達17.6 ，經調整排卵針劑量後並未改善，取卵前只有一顆大卵泡，最後勉強取出四顆卵子，所幸兩顆受精且培養五天都分裂成囊胚胎，這次雖「幸孕」但並未帶來喜悅，因為孩子是否健康不得而知？

   六週後經「確診」胎兒為血友病男嬰，被迫接受治療性流產術。休息了三個月做第二次取卵，這次取兩顆卵，僅一顆受精並分裂至囊胚胎，因此暫時先冷凍保存備用。

   兩個月後第三次取卵，FSH雖高達14.4，但刺激排卵反應卻出奇的好，總計取出七顆卵子，五顆好卵有四顆受精且分裂成好囊胚，為了刻意創造多胞胎，以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率，這次策略性植入四顆胚胎，雖再度受孕可惜並非多胞胎，難逃再度與孟德爾遺傳率對賭一次「1/4」。

   一如上次結果，懷孕十一週再度確診為帶病男嬰，至此歷經三次取卵兩次植入，兩次都受孕且皆為男嬰，雖然超水準百分百「幸孕」，但卻超級「不幸」兩次都賭輸了，從機率學看連續兩次各「1/4」的賭局，都輸的機率為「1/16」，面對如此殘酷的結果，只好二度為她做流產手術，我納悶老天爺為何如此作弄她？

   兩次不幸加上過往不愉快的回憶，堅強如她已不想再賭了，請求登記「借卵生子」。無法「擁有健康寶寶」有別於無法「當媽媽」，她的處境非「單純求子」朋友能體會，歷經多次重擊未曾見她抱怨或哭泣，勇敢堅毅的心讓我想起一本書：「爸爸，我們去哪裡？」，誰說傷心一定要流淚？真正的悲傷，或許反而是不帶淚水。

   就在此刻「偶然」機會裡，得知著床前基因診斷技術已悄悄引進台灣，透過新技術她可以擺脫賭局，雖然它在國外已行之有年，但在台灣卻「前無古人」，新引進之技術正好適合她，但有誰敢當「第一位」受試者？我將這「偶然」的訊息分享她，遲疑數月後她決定放棄「借卵生子」。

   歷經一年多又再五次取卵，台灣與底特律（美國）間無數次的連結，她終於徹底擺脫血友病的糾纏，即將擁有「健康寶寶」與「當媽媽」的雙重喜悅。此刻，我終於明白老天爺的用意，也開始相信：「發生的事情都是正確的」。接受它，就能善用「偶然」，創造自己的「好運」。新的一年，將此「秘密」分享遭逢不幸的朋友

   「偶然」創造出的火花，成就了一家人的幸福，懂得抓住「偶然力」並使它美麗，需要極高智慧與勇氣。「他」可能是華人世界第一位用胚胎著床前基因診斷，訂做出不帶血友病基因的「健康寶寶」，這殊榮早已不重要，成就「不完美的幸福」才是此技術（PGD）的意義。在此感謝所有參與的優秀伙伴，幸福的路上永遠少不了你（妳）們。

後 記

1.她因血友病連續三次懷孕都是令人稱羨的兒子，可惜第一胎出生

  數月後往 生，第二胎與第三胎來不及出生，經絨毛膜採樣

（CVS）確認為血友病男嬰，懷孕第十一週做流產手術，最後一次

（第四次）懷孕透過胚胎著床前基因診斷（PGD）植入一顆不帶血

  友病基因之囊胚，才能倖免於再次不幸。

2.血友病英文字Hemophilia的由來，它源自希臘字，原意是「love

  of blood」；「喜愛血液」並不是好的名詞。

  Hemorrhaephilia，「The love of hemorrhage」;「愛出血

  病」才是正確的用詞。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女

  王後代，及俄國沙皇家族中皆有人罹患。

3.血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為三型：

3.發生率為每萬名男性人口中有0.5～2人會罹患此病，估計台灣血

  友病患者約有一千人左右，大部分來自遺傳，其中A型血友病約有

  三分之一患者來自基因突變且無家族病史。

4.她在送子鳥八次取卵狀況如下：兩次植入懷孕都是帶病男嬰，不

  得不做人工流產術

5.兩次流產後選擇著床前基因檢測（PGD），收集9顆囊胚送檢狀況如下：

7.最後一次解凍植入一顆囊胚順利懷孕，目前懷孕十二週，胎心跳

  清晰可見：

8.胚胎著床前基因診斷（PGD）可以改變許多家庭的命運，現在起

  您不只做人，還可以做「健康」的人，過去許多帶有遺傳疾病之

  家庭不敢生育，擔心不良基因遺傳子代，有了這項創新技術後，

  胚胎植入前已先確認不帶有不良遺傳基因，現在起您可以「放

  心」做人。送子鳥目前正進行的個案有：軟骨發育不全、僵直性

  脊椎炎...等等，相信很快會有好消息與大家分享。

9.全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美

  國，迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳

  基因診斷，篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子

  代健康，我稱它為「訂做健康試管寶寶」。

   歲末年初，又到了回顧與展望的日子，這時候老天爺常帶來意外「驚喜」與「祝福」，習慣過平淡平凡日子的我，今年意外收到一份特別「禮物」，它讓我想起小時候走路常看著地下，總希望不小心能撿到什麼，長大後發現這是不切實際的想法，今天我才確定它從天上掉下來的機率比較大，因為祂總在上面看著芸芸眾生。

   三年前認識她時，早已做過三次試管嬰兒，最後一次取到八顆卵植入六顆胚胎，落榜後做了腹腔鏡檢查，發現內膜異位症導致慢性骨盆腔炎與輸卵管水腫，卵巢因此受損且功能已明顯衰退，休息半年後鼓起勇氣再度出發。

為她做了第四次試管嬰兒，取到七顆卵有五顆受精，培養三天後植入三顆中等胚胎，這一次她終於看見傳說中的兩條線，短暫的高興後心情又跌落谷底，懷孕指標從放榜的154爬升至498就流產了，這樣的打擊比直接宣布落榜還難過。

   經過兩年半的療傷止痛，再見面時聽說這期間曾自然受孕過，只可惜是子宮外孕，切除一側輸卵管想做第五次的她，卵子庫存量指標AMH僅1.09，我建議她先阻斷另一側不健康之輸卵管再做。

   第五次只取到四顆卵，很幸運全都受精，培養四天植入三顆好胚胎，沒想到還是落榜。這次她變得更堅強，為了與時間賽跑，休息兩個月緊接著做第六次，雖然FSH已高達20.1，經期間兩邊卵巢只有兩顆小卵泡，但經特殊之誘導排卵方式，意外獲得七顆卵子，雖然取卵日延至經期第十七天，但七顆卵子都熟且全受精，第三天植入三顆好胚胎，剩餘四顆繼續培養至第六天，其中三顆發育至囊胚並冷凍保存。

   她不是求子最久的朋友，也不是做人次數最多者，但卻是最能體會箇中苦楚的人，沈穩樸實的外表藏著強烈的愛與關懷，放榜確定懷孕後許多擔心依然揮之不去，也許是兩次不愉快的經驗使她變得更謹慎，直到幸孕密碼「46XY」確定後，忐忑不安的心才稍稍放下。

   那天早上看完染色體報告後，她是最後一位Case，懷孕二十一週特別來「Say Good-bye」，我順便為她推薦台北的產科醫師，並祝她一切平安順利，離去前他拿了一張紙給我，他說：「請用它幫助更多人...」。

這一幕是2010年最溫暖的感動，「她」從路的一頭走來，七年六次試管嬰兒，再過幾個月即將當媽媽。「他」心疼老婆一路上所受的苦，確定孩子染色體都正常後，他兌現了對「祂」的承諾，當我打開這張紙，天阿！七位數字！這麼重的「期許」令我惶恐，想將這份「厚禮」退回，他說：「這還在我能負擔範圍...用來買儀器也可以...」。

  要如何讓他的心意能創造更大價值？多年前我們早已推出「同療」與「合療」服務，藉此減輕「卵巢早老」與「高齡」朋友之經濟負擔，並致力於「高效率培養」使她們盡快畢業，讓她們在最短時間內用有限的負擔順利當媽媽，除此是否還有更需要被關懷的朋友？

  眼前最迫切需要被照顧的只剩：「單基因遺傳疾病」的朋友。她們想擁有健康寶寶要碰運氣，先懷孕後再透過「產前遺傳診斷」，與「孟德爾遺傳定律」對賭，賭輸了只好做人工流產，每四次懷孕會有1~2次輸，如此不「人道」的醫療模式已運作了數十年，是否有更好的方式讓她們免於受傷？讓喜事不要變成傷心事？

  嶄新的「胚胎著床前基因診斷」（PGD），提供了有效的解決方案，但因為成本昂貴，常令她們裹足不前甚至望之卻步，而政府之協助也還不及於此，因此只有極少數人能享受它所帶來的好處，剛萌芽的觀念需要「推手」才能發揚光大，我們願將這份「期許」化做責任與挑戰，在新的一年幫助更多朋友，感謝祂與他的所帶來的年終「禮物」。

Stork Lai   2010/2/6

高齡求子（自卵試管）著床前基因診斷（PGS）

     如果您已生了兩位女兒（兒子），會不會期盼第三胎生個兒子（女兒）？多數人這時候會尋求偏方或相關醫療協助。萬一第三胎又是女兒（兒子）該怎麼辦？有沒有勇氣繼續拼第四胎？如果想拼第四胎要用什麼方式懷孕？回答問題前請先閉目思考幾分鐘。在我遇過的眾多客戶中，多數人會將第三個女兒取名○婷（停）、○芷（止）、招弟...或者選擇輸卵管結紮。

    當老三出生後，疼老婆的他選擇輸精管結紮，夫妻倆下定「決心」不再生了，剛開始因忙碌刻意不再想這件事，這幾年女兒都陸續上小學，當年的決心開始鬆動，想生兒子的念頭又跳出來，而且越來越強烈，聽說步入中年的男人都會盼望有個兒子，先生好像也有這樣的想法，但一想到要推翻先前的決定她開始猶豫了，高齡、結紮十年的先生、懷孕率、小孩健康...等等，這些都是她擔心的問題，讓她不知如何跨出第一步？

    兩年前她鼓起「勇氣」來打探可行性，當時很擔心卵巢功能已衰退，抽血評估後連報告都沒空來看，半年後才來諮詢，我告訴她庫存卵子豐富（AMH 7.95）勝算很大，但先生得從副睪取精做試管嬰兒，高齡懷孕併發症比較多...也許我說得太直接了，把她給嚇跑了，這次足足消失了一年。

   今年三月，不曉得什麼風又把她吹來，特別選在經期結束後來預約檢查，兩天後依約完成子宮鏡與三合一內診，重新踏上醞釀多年的求子之路，看得出來她是「真的」下決心拼了。但聽說高齡孕婦容易生出唐氏兒，42歲的她該如何避免呢？想平安生個健康寶寶會是不可能的任務嗎？

    從衛生署國建局2007年生殖白皮書來看，42歲女性做試管嬰兒懷孕率僅14%，活產率不到10%，流產率高達35%，光這一串統計資料就嚇跑許多人，不曉得還有多少人有勇氣拼下去？再看看胎兒所面臨的問題，染色體異常機率高達1/25，唐氏症機率達1/41，聽到這還想拼的人應該已寥寥可數了吧！這些數據代表平均要拼十次才有一次活產機會，一旦懷孕還有高達1/25的胎兒染色體異常風險要承擔。

   「決心」加上有「醫療背景」的她，做了不一樣的選擇，得知有新技術可避險時立即欣然接受，但能不能用它來避險還得看胚胎臉色，如果第三天沒有「好胚胎」就別提了。它是取分裂至6~8個細胞之胚葉細胞做染色體篩檢，也就是當下最紅的「著床前染色體篩檢」（PGS），檢查結果需耗時兩天，第五天再將不帶「唐氏症」與「性染色體異常」的囊胚植回母體。

   奇蹟總在關鍵時刻降臨，卵巢庫存量豐富的她取卵率比預期高許多，22顆卵扣除1顆不良與6顆不熟，做了15顆顯微受精竟然全都受精，培養至第三天高達7顆「頂級胚胎」，挑5顆做染色體篩檢並植回2顆囊胚，第一次嘗試就有這樣的成績令我興奮，也再度次印證年齡會騙人的假象，多數人卵巢隨年齡增長衰退，但她把年齡打敗了。

   兩週後放榜懷孕指標（β-HCG）只有57.1，不高不低的數字連我的「恭喜」聲都變小了，隔天追蹤爬升至80.7，一般而言植入第五天囊胚通常這時已飆至1000以上，這樣的數字值得高興嗎？六月底出國前一天追蹤才773，休長假總會有些掛念的事，因此經常是「人在外心在台灣」，她是我這次休假所關心的人，直到回台前兩天收到一封簡訊：「○○○懷孕六週多已看見胎心跳了」，這才讓我放心不少，兩天前絨毛膜採樣確定正常後我才真正安心。

   「做人」事業走了十七年，多數時候是「摸黑」在做，偶而聽到「很會做人」的讚美，常讓我們覺得心虛，因為我們只是將「外表好」的胚胎植入，就像年齡會騙人一樣，胚胎外表也常騙人，每年總會遇到幾次被騙的痛苦，要面對人做成了又不得不毀掉他（她）的掙扎，因此不只「做人」還要「做健康的人」是我們努力的目標。

   她讓我再度想起望年會「意外缺席的貴賓」，一位45歲幸孕搭上求子末班車的朋友，還在享受當媽媽的喜悅時，不幸在中途被迫下車，只因第十八對染色體多一條，這樣的經驗讓她傷很大，也讓我們很惋惜。最近又有一位同年齡朋友，一顆胚胎幸孕搭上求子末班車，懷孕十三週了還遲遲不願接受染色體檢查，同樣令我非常憂心。

   42歲女人的心願，對多數人是「不可能的任務」，但她靠著「決心」與相信「科學」終於「好」夢成真，十年的期盼與掙扎終於畫下美「好」句點，「看見兒子」將是老天爺送她最好的43歲生日禮物。

賴醫師的分享

1.  如果第三天的胚胎是八細胞第1~2級，我們稱它為「頂級胚胎」（TQE：Top Quality Embryos），縱使是這樣外觀美好的胚胎，仍然有一半可能是染色體有異常的。

2.  統計上每800~1000名新生兒會有一名唐氏症，以台灣2008年20萬名新生兒計，全年約200~250名唐氏症兒誕生。95%唐氏症是第21對染色體不分離所致，其中75%發生在減數分裂第一期（Meiosis I），25%發生在減數分裂第二期（Meiosis II）。唐氏兒常合併其他身體機能異常，智商大約在20~50，很難被多數家庭所接受。

3. 唐氏症生育能力如何？唐氏症女性受孕力不受影響，但子代有1/3會發生唐氏症，男性則通常不孕。

4. 高齡孕婦最常見胎兒染色體異常為「三套染色體」，其中以第21對、18對、13對與性染色體多一條最常見。若以43歲孕婦懷孕中期做羊膜穿刺來分析，每20次懷孕會有一次染色體異常，其中唐氏症機率為1/30。

5. 植入染色體篩檢後之胚胎，放榜時懷孕指標（β-HCG）是否有差異？從下表觀察一開始會偏低四週後會跟上，勿因第一次抽血指標偏低而悲觀或放棄。

6. 全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美國，迄今已近20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳基因診斷（或染色體篩檢），篩選出不具「異常基因或染色體」之胚胎植入母體，以確保下一代健康，我稱它為「訂做健康試管寶寶」。

    如果可以重來，我會平常心面對一切，抵達終點前我不會太高興，會努力壓抑自己的情緒，或者我會寧可沒搭上這班車，早知上車比沒搭上還難過，不如一開始就不要如此認真，現在想這些又似乎太遲了，在「早知道」前其實「沒人知道」，與其如此難過不如換個角度想：感謝老天爺讓我有短暫「當媽媽」的體驗。

   電話中她不但沒有如上的抱怨，還堅強的說出了感謝的話，謝謝我們曾讓她短暫「當媽媽」，這讓我覺得特別難過，去年認識她的時候，她還沒結婚但想要有個小孩，希望我用最快方式幫她，最快的當然是試管嬰兒了，我委婉拒絕她的請求，只答應幫她算排卵日自行同房，可想而知這方式成績是不理想的，不然她不必大老遠過來，一個月後她再度提出請求，我開玩笑說：妳不要害我坐牢...。

   之後我試著了解她，好奇的是為何在一起這麼久還不結婚？南北奔波當週末夫妻不累嗎？...聽了她的愛情故事與遲遲未婚的真相後，我花了一段時間引導她如何搶搭求子末班車，陪伴而來的母親也希望我們盡量幫忙，好讓她早點放下對女兒的「擔心」。

   一個月後她回來了，新婚的她讓我這輩子不小心第一次當了媒人，喜酒還沒喝到又要趕緊幫她做人，她既然來真的，我當然也得信守承諾，面對高齡44歲的她，卵巢庫存量指標FSH高達19.4，這絕對是個挑戰，如果有幸成功她將會是今年最高齡用自己卵子受孕的客戶。

   又過了一個月，為她安排第一次試管嬰兒，取到四顆卵子有兩顆受精，為她植入兩顆第三天胚胎，隨著經期報到，我為她安排了進一步檢查，期間做了兩次人工受孕也都沒成，今年過完年為她做第二次試管嬰兒，同樣取到四顆卵子，兩顆分裂中的胚胎，這次我建議她多培養兩天，觀察是否可分裂成囊胚胎再植入，不幸的第四天就停止分裂，所以沒植入。五月為她安排第三次，可惜取卵當天卵泡已經消失改做人工受孕。六月再接再厲做第四次，取到三顆卵子，這次胚胎是歷次最好的一次，滿懷期望幫她植入三顆好胚胎，奇蹟終究還是沒有降臨。

  暑假了，一面建議她改走借卵路線，一邊為她安排第五次，情況每況愈下，這次只取到一顆卵子，實在不敢有太大期望，說也奇怪這顆受精卵竟然分裂得很好，第二天是四細胞二級，第三天是八細胞二級，重燃期待為她植入唯一的一顆胚胎，拼一顆的心情有如PK賽，贏了會很刺激，享受成就感的同時也可以激勵她人。

  隨著放榜日近，我照例電話問候近況，她高興的告訴我自己先驗了，有兩條線，真沒想到奇蹟竟發生在結婚週年前夕，我心中默禱老天爺三週後一定要給她「胎心跳」，最好還是個小男生，這樣將會是最完美的結局。情況似乎不錯，三週後「胎心跳」清晰可見，因為高齡關係仍擔心「染色體」問題，懷孕十週與她討論是否做絨毛膜採樣，後來基於檢查風險決定做羊膜穿刺術就好，一路產檢胎兒發育都很正常，我高興的邀她參加明年望年會，她欣然答應為「我眼中的強者」上台當貴賓。

  十一月底羊膜穿次報告出來了，這天對我們而言真是個天大打擊，天公不做美，第十八對染色體多了一條，心情沈澱了一晚後，隔天電話向她報告狀況，並轉介給遺傳諮詢專家諮詢，兩天後電話追蹤她人正在住院，告訴我已經引產了，一切來得太突然了，短短五個月「當媽媽」的心情就此劃下句點，雲端離谷底有多深，只有她與家人能體會，我只希望經此事件後她還能站起來，勇敢去「當媽媽」。

  隨著望年會日子逼近，說好要上台一起分享奇蹟，如今不得不缺席，少了一位樂觀開朗的貴賓，難過也好勇敢向前走也好，腦中迴響的是她曾說過的話，「過年前要搬回南部一起住，不再當週末夫妻了...」，「終於可以進他家門與婆婆一起住了...」...，以及最後一通哽咽的電話「...望年會我就不參加了...」老天爺這玩笑開得實在太大了，真心希望她能盡快站起來從新出發，「當媽媽」的心願就交給我們。

Stork Lai  2008/12/14

    他個子看起來比太太還矮5~10公分，太太看起來也頂多150公分，夫妻倆年齡都只有30歲左右，婚後四年一直沒受孕過，據太太描述無法受孕原因，可能是先生無法射精，為他內診發現睪丸Size與常人一樣，但安排精液分析時卻無法正常取精。

    原以為是逆行性射精，但射精後尿液裡卻沒發現精蟲，經會診男性學家後決定從副睪取精來做人。夫妻倆除了擔心不能受孕外，也擔心受孕後不良基因會遺傳給小孩？

    他其實是得了「軟骨發育不全」，也就是俗稱的「侏儒症」。最常見有兩種類型：Achondroplasia（ACH）與Hypochondroplasia（HCH）。講白了都是軟骨發育不全，導致骨骼無法正常發育，致病原因為第四條染色體上之顯性遺傳基因突變所致：纖維芽細胞生長因子受體（FGFR-3）缺陷。

    此種顯性遺傳絕大多數是基因突變所致，也就是父母皆正常，但是在精子或卵子形成時發生基因突變，只要父母雙方有一方其受孕之生殖細胞帶有突變基因，便會造成孩子罹患此病，因為是「顯性遺傳」，所以有1/2機會生出相同症狀子女。

    2005年為她做了第一次試管嬰兒，很幸運一次就受孕，為了篩檢胎兒是否帶因，懷孕十週時做了絨毛膜採樣，確定胎兒基因正常，但懷孕20週時因破水，輾轉住院安胎兩個多月，不幸於29週產下體重1,100公克小男嬰，可惜沒存活。

    所幸先前副睪取出之精蟲有冷凍保存，她休息了三年才走出陰霾，2008年四月要求做第二次試管嬰兒，總共取了24顆卵，13顆受精卵培養五天後植入四顆囊胚，雖跟上次一樣順利受孕，不幸最後以子宮外孕收場。

切除左側輸卵管一年後，為她植入剩餘兩顆凍胚，這次雖然再度受孕，但等不及看胎心跳就流產了，兩次取卵三次植入皆受孕，但結局都以流產收場。

相較其他求子朋友這條路她們走得異常坎坷，從副睪取精、遺傳疾病威脅、早產、子宮外孕與流產，一連串不幸導致她遲遲不敢再拼，但又不想就此放棄，2008年中她再度求診，回顧她的病歷讓我有諸多不捨與想法：如果第一次受孕不做絨毛膜採樣或許小孩已四歲？也許後續一連串不幸就不會發生？但不做檢查又擔心孩子不健康？兩難之間這次該如何取捨？

    今年初她再度回診，是否要再努力做人仍在猶疑中？面對產前遺傳診斷之不確定性更令她不安，雖說第一次早產未必與絨毛膜採樣有關，但心中還是充滿疑慮，正巧胚胎著床前基因診斷剛引進台灣，我特別分享她嶄新的醫療資訊，但願能藉此幫她避險並降低恐懼感，祈望她今年能順利擁有「健康寶寶」，盡早走出陰霾。

賴醫師的分享

1.她兩次取卵三次植入狀況如下：

2.「軟骨發育不全」為基因突變所致，回溯他父母親與祖父母兩代皆正常，

   因此可能是父母親生他時基因突變所致，此基因是體染色體顯性遺傳，

   子代不論男女，只要帶因就會表現出來，所以每次生產都有1/2的風險。

3.傳統之產前遺傳診斷包含絨毛膜採樣（CVS）或羊膜穿刺

  （Amniocentesis），兩者都是懷孕後才篩檢，一旦確診為帶因者，只能

  忍痛做流產手術或引產。嶄新的胚胎著床前基因診斷（PGD）可在植入前

  就確定是否帶因？不只「人道」且對夫妻之「身心傷害」最小，此技術目

  前可篩檢近兩百種遺傳疾病。送子鳥已於2009年底完成首例血友病著床前

  基因篩檢成功案例。

4.全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美國，迄今已

  20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選出不

  具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子代健康，我稱它為「訂做健康

   試管寶寶」。如果有下次，下次我會建議她們做PGD。