"一項胚胎篩檢技術「胚胎著床前基因診斷(PGD) 」，對單胞胎來說是安全無虞的。"比利時研究員如此說道。

  比利時的研究人員追蹤過去13年，在一家比利時生殖中心進行PGD後，所生下的581孩童的後續狀況。他們發現這581名小孩，其先天胎兒異常或是死產的比率和進行一般試管嬰兒所出生的小孩是沒有差別的。然而，在進行PGD後且懷有多胞胎的情況下，胎死腹中或是死產的個案數較進行PGD的單胞胎多。

   這項統計結果源自於一項議題：「究竟利用PGD篩檢技術在胚胎早期進行胚胎採樣，會不會導致胎兒發展的後續問題？」

負責編輯人類生殖醫學期刊的研究人員統計發現，進行PGD的試管嬰兒和2889名沒有進行PGD的試管嬰兒相比，在先天胎兒異常比率並無明顯關連。

產前死胎較多？

   在此篇結果統計，總計來說，共有2.13%進行PGD的小孩有先天異常，其他沒有進行PGD的的小孩先天異常比率為3.38%。

在產前及產後死胎比率上，以單胞胎來說，兩組比率並無差別，大約為1%。然而，對多胞胎來說，進行PGD的組別有11.73%的死胎率，相較於沒有進行PGD組別的2.54%來的高。

   布魯塞爾醫學大學的醫學遺傳學教授Inge Liebaers說：「目前我們並不能解釋為何進行PGD的多胞胎，其產前死胎比率會比較高，我們必需謹慎地對此結果下結論，因為當樣本數過少，結果的偏差就可能提高。個案的長期追蹤，加上完整、嚴謹的分析方法，還有擴大追蹤的個案數，將有助於此項研究結果明朗化。運用人工生殖科技所生的小孩，其後序追蹤的健康資訊有必要充份提供給即將為人父母者。但是目前支持相關研究的來源少之又少。」

   佛羅里達國際大學教授Joe Leigh Simpson說:「Liebaers的研究也正吻合現今概念，那就是在有經驗的人員操作下，移掉1個或多個胚葉細胞並不會增加胎兒先天異常的機率。進行PGD是否可增加試管嬰兒的成功率，目前是眾說紛紜，但進行PGD對胚胎來說，至少是安全無虞的。」

 

賴醫師的分享

 

1.    創新技術常讓人擔心是否有缺點，胚胎著床前基因診斷（PGD）技術行之有年，這時候比較做PGD所生之小孩，與正常受孕之小孩是否有差異正是時候，從比利時已誕生之581位小孩觀察，除了雙胞胎懷孕易造成流產與死胎外，沒有任何差異，結果顯示只要在有經驗的團隊接受PGD是安全無虞的。

2.    送子鳥於2009年五月開始提供此項服務，目前已累積近二十例個案，胚胎切片數已達百顆以上，很幸運第一例成功個案為高齡42歲女性，已於2010年1月產下一名健康男嬰。

3.    感謝生殖中心助理胚胎培養師Ian百忙中即時分享國外最新醫療訊息，本文轉譯自2009.12.21日英國 BBC News 健康新知。

    輔助生殖技術（ART）從1978年演變至今，最重要的一個目標就是提高懷孕率並且降低多胞胎的風險。許多國家與保險業者無不希望在不影響懷孕率的情況下，能夠降低多胞胎的比率，以求降低社會成本，因此限制胚胎植入顆數，此時胚胎的挑選就變得非常的重要，而現今胚胎挑選方式主要分為非侵襲性與侵襲性：

   在去年與今年的歐洲生殖醫學會中，美國的Molecular Biometrics展示新開發主機ViaMetrics-E，就是一種非侵襲性的評估，原理主要將胚胎新陳代謝的產物，透過近紅外線的光譜分析以及生物資訊的運算，提高胚胎形態評估的準確率，找出最有著床能力的胚胎寶寶，希望透過這樣的篩選，有一天可以提供單一胚胎植入（eSET）的高懷孕率服務，成功降低多胞胎的機率，請大家靜待美國FDA的認可上市。

自由時報 電子報 記者魏怡嘉／台北報導

       想要生兒育女，卻又害怕孩子不健康，幾乎是每個父母既期待又擔憂的事。○大醫院引進「囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術」，在胚胎著床前，先確認胚胎是否健康後，再植入母親體內，以避免生下帶有遺傳基因缺陷的孩子。

    去年7月，一對有脊髓小腦萎縮遺傳疾病病史的夫婦在○大醫院，接受此項技術，順利產下一名2900公克的健康女嬰，讓他們非常開心。

囊胚期胚胎切片基因檢測

    ○大婦產部生殖內分泌科主任陳○原表示，囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術是做試管嬰兒時，在精、卵受精後，胚胎培養到第3天時，以協助孵化的方式，用雷射在胚胎的透明層上，鑽一個小洞，在第5天以切片針吸取約5到10個細胞做檢查及比對，看是否有遺傳基因缺陷？若帶有缺陷基因就不會植入母體內。

    陳○原指出，日前一對夫婦來找他，其中太太有脊髓小腦萎縮遺傳疾病，由於這是一種顯性遺傳疾病，懷孕後，胎兒有1/2的機會遺傳到此疾病。

篩選無缺陷胚胎植入

    經詳細諮詢後，決定採囊胚期著床前基因診斷，為他們篩選出沒有基因缺陷的胚胎植入。這名孕婦並在懷孕11週時，接受絨毛膜檢查，證明胎兒的基因都正常，於去年7月產女。

    陳○原表示，在囊胚期做檢測是因為可在滋養層取得較多的細胞，診斷較為準確；這項技術還可用在地中海型貧血、先天性耳聾、肌肉萎縮及成骨不全症等的遺傳基因診斷上，目前健保沒有給付這項技術，整套做下來要自費10多萬元。

賴醫師的分享

1. 1. 試管嬰兒已悄悄進入第三代技術：「著床前基因診斷（PGD）」。還陶醉
2.    在第二代技術（顯微受精、輔助孵化術...）或者還停留在第一代技術
3.   （標準試管嬰兒）的生殖中心要加把勁了，少子化時代來臨，許多夫妻
4.    要求更多了，她們不只要做人還要做健康的人。
5. 2. 目前胚胎著床前基因診斷（PGD）可協助篩檢近兩百種罕見疾病，台灣最
6.   常見的海洋性貧血、僵直性脊椎炎、侏儒症（軟骨發育不全）、血友
7.   病、紅綠色弱...等等，這些朋友都需要被幫助。
8. 3. 送子鳥已於2009年底成功完成首例血友病案例，這位朋友曾生過一個兒
9.   子，九個月大因血友病過世，之後在本中心做兩次傳統試管嬰兒也都懷
10.   兒子，懷孕十週經絨毛膜確診為帶病者後，都以流產手術收場，去年底
11.   透過胚胎著床前基因診斷，植入一顆健康囊胚幸孕懷了一個兒子。
12. 4. 基因檢測費用都不便宜，如果做「胚胎著床前基因篩檢」（PGS）費用大
13.   約是8~10萬（以五顆胚胎計），如果做「胚胎著床前基因診斷」（PGD）
14.   費用約15~20萬（以五顆胚 胎計），前者可在國內做，後者需送美國訂
15.   製特殊「基因探針」比較耗時費日。

Preimplantation Genetic Diagnosis

– Aneuploidy screening    

      胚胎著床前診斷可分為PGD（著床前基因診斷）與PGD-AS（著床前染色體診斷），兩者的相同點都是透過試管嬰兒療程，在胚胎植入前進行篩檢分析，再挑選篩選正常的胚胎進行植入，而兩者的相異之處在於PGD主要是利用專屬的基因探針，篩檢特定基因遺傳疾病，而PGD-AS主要是利用特定的探針，針對染色體進行篩檢，例如：唐氏症（如圖所示）、透納氏症、柯林菲特氏症等染色體異常分析。相較於PGD特定基因的篩檢，PGD-AS更適合做為一般胚胎著床前篩檢。

適用對象：

        1.35歲以上高齡產婦。

        2.習慣性流產。

        3.屢次試管嬰兒失敗。

        4.家族史有染色體異常。

        5.想要避免染色體異常。

    PGD是對在已知家族遺傳疾病基因上的確認及診斷，現階段可篩檢200多種單一基因疾病；PGD-AS則適用高度風險染色體異常以及想要降低與避免染色體異常風險族群。兩者的適用範圍不一，也不能夠相互取代。送子鳥於2008年與2009年開始提供PGD與PGD-AS服務，期許每個父母親期盼的心肝寶貝都能健健康康！

2009-09-02 by Nelson