by Stork Fertility Center
晶片式全基因體定量分析(aCGH)主要是針對染色體上微小片段缺失或重覆而設計的檢驗技術,快速對人體的23對染色體進行掃描,可檢測出一百多種疾病。
檢測時機:
- 成人:抽取5 c.c.的全血。
- 胎兒:於17~20週進行羊膜穿刺檢測同時,抽取10 c.c.的羊水進行分析。
偵測率:
aCGH可以針對一百多種的染色體微小片段缺失症候群進行真掃描,例如:小胖威力症候群、貓哭症、迪喬治式症、威廉氏症等,偵測率高達99%。
羊膜穿刺主要偵測胎兒染色體數目以及染色體是否產生移位、倒位、互換等之異常,然而受限於解析度,無法檢測出微小片段的缺失或重覆,這些異常可能引發智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現,因此,合併羊膜穿刺與aCGH檢測,可讓寶寶的健康多一層保障。
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