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摘錄 自慢4 聰明糊塗心  何飛鵬

    心中有佛,見的都是光明,說的都是善良。心中有魔,見的都是黑暗,說的都是邪惡。說人是非者,本是是非人,每個人用自己的經驗,用自己的態度、思考所遭遇的情境,判斷別人的作為,每個人的心靈,就像是一面鏡子,在自己的心中反射出自己眼中的花花世界。
    同樣的夕陽,有人感受到美麗絢爛,是人間絕色美景,是一天最精彩的結束;有人則感受到落日無限好,只是近黃昏,帶著遺憾與淒涼。
同樣的雨中漫步,有人把它當難得的經驗,感受細雨飄在臉上的詩意,享受雨中的迷濛,那是人間浪漫的極致;有人則是抱怨上天的折磨、破壞了出外踏青的情境,細雨變成惱人的元凶。
    春夏秋冬,物換星移,陰晴圓缺,悲歡離合,都是人生不斷面對的情境,沒有人能逃避,大家都要公平的面對。問題是,你要用什麼樣的心情,用什麼樣的態度,用什麼樣的心靈的鏡子,來反射外界的變化呢?
    健康、光明、善良,都是好的答案,自己的行事作為,直道而行,無愧我心,也用同樣的心情來感受世界,體悟別人的行為,這面光明、正向、健康的鏡子,會像陽光一樣,普照大地,引導自己走上向上之路。
    心中有陽光,想的都是光明正道。只問自己是否全力以赴,不管外界是否風雨交加;只問自己是否仁慈友善,不論對方是否作惡多端;只問自己是否堅毅執著,不論事情是否艱難險阻;只問自己所得是否本分應得,不論別人是否超額據有……。
    心中有陽光,看世界美麗動人,看人間平和喜樂,看家庭知足美滿,看朋友真情對待。遇機會,知把握,勇敢向前;遇困境,不怨懟,小心因應;受人恩惠,常懷感恩,知回報;為人所害,反求諸己,寬宏原諒,不求報復,一切天理循環,自有定數。
    只不過,紅塵俗世,只有少數人心中有陽光,大多數人放不下人世的愛恨情仇,放不下人間的功名利祿,順境時,得意自滿,忘其所以;失意時,懷憂喪志,怨天尤人,在名利的驅使下,心魔滋生,陽光退却,成為是非池,所為盡是是非事。
    就算心中有陽光,也不是隨時隨地,無時無刻都能遠離魔障,在長期挫折煎熬下,人會懷疑畏怯,心中的陽光會隱去,黑暗會擴大,重回是非人,重做是非事。
    在演講會上,在我的部落格中,都有年輕的讀者問到:在工作職場中,他一直堅持正道,努力做事,但是總是有不合理的制度、不聰明的老闆、不正派的同事,讓他遭遇各式各樣不同的困難,請問該怎麼辦?
    這些個別問題,我實在無法回答,因為有太多細節我可能不瞭解,但我能說的就是心中有陽光,就算一時烏雲掩月、白日蒙塵,我們都要堅持,不要重做是非人,這是我的答案。

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    俄羅斯冬季兩項接力隊今天透露冬運奪金秘訣,還建議競爭對手也可仿效,那就是生小孩

    俄羅斯隊主將、21日女子12.5公里集體出發賽獲得銀牌的翟齊娃(Olga Zaitseva)說,2007年生下兒子亞歷山大後,反倒幫她成為優秀運動員。

    法國在接力賽披銀、德國掛銅後,31歲的翟齊娃告訴對手,若想4年後在下屆素溪(Sochi)冬運摘金,最好的方法就是懷孕。

她說:「我的小孩是我最大幸福,他是我最棒的小金牌,讓我保持冷靜。」

   「我建議法國隊和德國隊,別擔心,儘管去做,生個孩子,體壇表現會更佳。」

    俄羅斯隊女子選手中,有3人是媽媽級選手,博爾金娜(Anna Boulygina)也從做媽媽的觀點看待金牌。

    同胞瑪德維塞娃(Olga Medvedtseva)建議,有抱負的運動員別怕有了小孩會影響成績。

 

(法新社惠斯勒23日電 / 譯者:中央社王黛麗)

 
 

 

賴醫師的分享

 

  1. 1.我相信她所言不虛,光從身體負荷來看,懷胎九個月心、肺負擔,生產過程十幾個小時的產痛,與最後一個多小時的用力,都是長時間的耐力賽,沒有相當的體力與耐力早就投降了。
  2. 2.若從她所說的幸福角度看,女人有了小孩會變得更「勇敢」、更能「看見希望」,這不正是成功兩個重要關鍵因素嗎?當然還要配合「想贏」的決心,許多人有了小孩就陶醉在「眼前幸福」快樂的日子,活在「享樂」的人生裡,忘了她的一言一行都是孩子的榜樣。
  3. 3.父母親是孩子「第一位貴人」,為人父母應該要更「認真過活」(好好活著取代歹活),以身教來讓孩子在耳濡目染中成長,譬如父母有認真且正向人生觀者,理所當然孩子會比較正向上進,反之亦然,這也是為何孟母要三遷的道理,不認真的父母看了此文後要加油了!孩子的未來與您有關,不是學校老師,更不是補習班。

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這段故事,也許對你只是故事,但這對我來說~是活生生的事件。 這樣的情節也許仍還在其他人身上發生, 即使不是自己,陪在她身邊的我,與在網路另一端的你,也許可以將這樣的技術訊息推廣出去,讓遺傳性疾病從此say goodbye~讓有孩子的家除了溫暖,更有幸福!

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    1999年,結婚隔年底,生下了一個可愛的兒子,從出生到八個月,我沒有太多當媽媽的喜悅。生產完,聽到老公轉述兒子頭顱內出血,當時還在坐月子的我必須經常進入加護病房探望兒子,看著保溫箱裏小小的身軀插滿了管子,還注射著點滴,老公和我心疼之餘也愛莫能助!之後,按時到醫院追蹤檢查,所有的檢查都顯示是「正常」,這樣的情況令人狐疑,究竟還是沒有檢查出所以然。

    心中仍覺揣揣不安;2000年時值兒子七個多月,一如其他孩子,他活潑好動、學習爬行,偶然間,我發現他的背部及四肢出現藍紫色的瘀青,而且會疼痛,趕緊求醫,依然沒有查出確切的發病原因,後經轉院,在醫生懷疑可能為腫瘤的情況下,必須全身麻醉做切片採樣檢查,自此,兒子嚴重內出血,再也沒有醒來過。

    慶幸的是,醫生已大概猜測出病因;於是,家人做了家族的血液基因比對,終於確認為家族遺傳疾病,只不過,在台灣這種疾病仍然無法在懷孕前做確切的診斷,若想一圓生子夢,可得經歷不斷茫然之嘗試!

    五年後,暫時拋開喪子之痛,鼓起勇氣,我懷了第二個小孩,在兩個半月後,確診為血友病患者,不得不選擇人工流產。原以為人生已到了谷底,不會再壞了,但這次滿心期待依然落空,我變得憂鬱、沮喪,動不動就會流淚。幾個月後,到美國旅遊了一趟,情況才漸趨好轉,轉換空間,也轉換心情。

    2007年,老公和我試著「重新做人」,服用了半年多的排卵藥,卻徒勞無功,如今必須面對的不只是遺傳疾病的問題而已,從來沒想過自己也會面臨不孕的窘境;直到2008年,找上○醫師,才知年齡真是個大問題,然而,當時我的年齡已屆38;接著我嘗試一次人工受孕及一次試管嬰兒,很順利地,我植入2個胚胎而懷了雙胞胎,只是過程中不小心而流掉了1個,僅剩1個胚胎,到了兩個半月,經絨毛採樣做基因檢查,一樣為血友病患者,一樣無疾而終。

    2008年底,再次取卵,但狀況並不理想,只取出一顆;接著2009年初取出四顆,於是,第二次便植入4個胚胎,懷了1個一樣為血友病患的寶寶,又是相同的結果,這次希望又落空了!從結婚至今,這樣的情況已連續發生了四次,心情如同洗三溫暖,我不得不舉白旗投降,拒絕再繼續瞎矇,既傷心又傷身;老公和我於是決定採取最後一步----借卵

    詢問了所有相關申請流程及文件後,這段期間因為心情尚屬調適期,而稍稍擱置了一兩個月;就在此時,聽聞○醫師說明有關PGD(胚胎著床前基因診斷)技術剛引進台灣的事,心中又燃起一絲希望,抱持著放膽一試的心態,不顧家人的反對下,2009年七月份開始,經○醫師和診所護理人員的協助下,歷經半年時間收集幾次胚胎,於年底送至美國檢驗,終於可以安心植入了,也很幸運地在2010年的一月份成功懷了正常的男寶寶,至今已經懷孕三個半月,寶寶和我一切都很正常、健康;如今有這樣完美的成果,不是單單依賴一、二人可以完成的,必須經由優秀團隊的通力合作才得以發揮最大效能!

    最後,借由此文感謝這兩年間陪我們夫妻一起努力、不放棄的優秀團隊所有成員們!也希望給所有還在努力求子的朋友加油打氣,並分享我們的故事;看過以上的文章後,相信會有許多夫妻不再覺得求子路上孤軍奮戰,因為,困難、坎坷如我者都能走到這一步,還有甚麼不能克服的呢!

○ ○○  2010/3/20

賴醫師的分享

1. 收到這封心情分享,我確信她不希望有人再和她一樣受苦,感謝她勇敢站起來給病友打氣,讓世界變得更「幸福」,相信這「善意」的種子很快會長出更多「幸福」的果實。

2. 她應該是華人世界第一例藉由「著床前基因診斷」(PGD)訂做無血友病基因寶寶之個案;但願她的故事能帶給更多病友希望,從此不必再「恐婚」,也無須「害怕生育」了。今天起,藉由PGD做人,您的小孩將可以大聲說:「再見!血友病」。

3. 依據健保局2007年統計,台灣有1,084名血友病患,他們每週要注射凝血因子2~3次,每人每年花費約台幣247萬元,相當於八次PGD試管嬰兒費用,估計一年要耗費27億健保支出。換個角度思考:如果把這費用拿來「訂做健康試管寶寶」,每年可以幫助8,672個家庭解脫「遺傳疾病」之苦,而他所創造的價值每年遠超過百億台幣,這麼划算且雙贏之「預防醫學經濟學」,官員們何時才會懂?再回頭看看中國!據估計全中國血友病患約10萬人,她們可沒這麼幸福喔!

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    隨著試管嬰兒的技術進步,讓胚胎著床遺傳診斷不再是夢想,透過胚胎切片的技術,將發育到第三天6~8個胚葉細胞取出1~2個胚葉細胞或是取出發育到第五天的囊胚胎中的滋養層細胞(約3~5個細胞)進行胚胎著床前遺傳分析,這兩種切片方式都必須建立在良好的囊胚培養與囊胚玻璃化冷凍(Vitrification)技術上。胚胎著床前遺傳分析主要分為PGD(著床前基因診斷)與PGS(著床前染色體診斷)兩種,PGD是利用PCR技術將特定基因放大後,對特定的疾病基因進行分析診斷,而PGS是利用特定的染色體晶片,針對特定的染色體進行篩檢分析。

    現今主流的分子遺傳檢查方式,稱為 aCGH ,全基因體比較式晶片技術,它可掃瞄偵測全部23對染色體,檢查如染色體數量異常增減、片段之缺失或轉位等。切片後胚胎細胞進行全基因體放大後,標示上螢光,與已知且標示上不同螢光的檢體在設計好具有3000多組探針的晶片進行雜合反應,藉由螢光的反應量來推測染色體表現量的增減。螢光的反應量是由電腦來判讀,可去除人為判讀誤差,提供快速、高準確性的全染色體基因量檢測。

 適用對象:

  1. 1. 35歲以上高齡產婦。
  2. 2. 習慣性流產。
  3. 3. 屢次試管嬰兒失敗。
  4. 4. 家族史有染色體異常。
  5. 5. 想要避免染色體異常。
  6. 6. 性聯遺傳疾病。

    

但相較於PGD需要選取特定基因進行篩檢,PGS更適合做為一般胚胎著床前篩檢,尤其高度風險染色體異常以及想要降低與避免染色體異常風險的族群。送子鳥於2008年與2009年開始提供PGD與PGS服務,期許每個父母的心肝寶貝都能健健康康!

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{Advantages and disadvantages of blastocyst TE cells biopsy}

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    世界第一例利用 PGS 用在人類上且懷孕的個案始於 1989 年,當時由英國的 Handyside 等人將胚胎培養至八細胞時期,再取一個胚葉細胞做檢驗,挑出具女性染色體的胚胎,將剩餘的胚胎植回母體,目的是為了避免因X染色體相聯的遺傳疾病。

    除了從八細胞時期挑一至二個胚葉細胞拿出來做 PGS 之外,採取自卵子減數分裂產生的極體(Polar body)也是方法之一,唯獨它的限制是只能反應出母系方面的染色體是否正常?其用在胚胎上染色體的分析因此較不實用。而八細胞時期的胚葉細胞採樣也可能會因為鑲嵌體(mosaicism)的存在而不能真正反應出其它胚葉細胞的情況;另外也有研究指出,在八細胞時期被診斷出染色體異常的胚胎,若繼續培養至囊胚期胚胎再檢查,有將近四成的比率是正常的,那麼在八細胞時期就做 PGS 會不會言之過早了呢?

    生殖醫學會邀請到澳洲雪梨生殖中心的學者,Steven James McArthur 來分享他們在囊胚期胚胎取滋養層細胞做 PGS 的經驗。首先在胚胎養至第三天時,用雷射脈衝將透明帶打洞,以使胚胎形成囊胚時,其滋養層細胞可先從打洞的地方孵化出來(圖A),利用微量吸管採取滋養層細胞(圖B),並再次使用雷射脈衝將取出的滋養層細胞和剩餘的滋養層細胞的連結做分離(圖C)。

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    有別於胚葉細胞只能採 1 至 2 個細胞數,滋養層細胞可採取 3 至 6 個細胞,除了增加可檢測的細胞數目而提高篩檢的準確率,也可減少進行 PGS 的胚胎數目,降低花費也節省時間。另外,胚葉細胞的採取因鑲嵌體的關係,採取的 1 至 2 個細胞中可能包含後續胚胎分裂所需特殊功能的關鍵細胞,將有失去分裂能力的風險;反觀囊胚期胚胎的滋養層細胞,因其是後來形成絨毛膜的部份,對於主要形成寶寶個體部份(內細胞團)的影響可降至最小。

    遺傳診斷的方法有 PCR(聚合酶連鎖反應)和 FISH(螢光原位雜交法)兩種方式。PCR 是利用一對引子(primer)去放大特定缺陷基因的片段,用以檢測單一基因缺陷疾病,例如:亨丁頓舞蹈症、囊狀纖維化症及肌肉萎縮症。FISH 是利用帶有螢光的 DNA 探針去偵測染色體數量和結構,例如:染色體倒位或缺失。不同於傳統的 PCR 和 FISH,在 PGS 中,只有一條 DNA 模板可供引子或 DNA 探針進行放大或偵測,所以可能會有「染色分體複製遺漏」(allele dropout)的現象,有數據報告指出極體和胚葉細胞的 PGS 中,有 10% allele dropout 的現象,為了降低 allele dropout 所導致可能的偽陰性,會提高檢測細胞數以增加準確率,這也是滋養層細胞採樣相較於胚葉細胞採樣較為有利的地方。

    在澳洲雪梨生殖中心因滋養層細胞採樣的 PGS 之應用,降低了胚胎植入週期數,但每個週期的懷孕結果卻還是可以維持一定水準,這是否表示滋養層細胞採樣的 PGS 可以幫助我們排除不必要的胚胎植入?PGS 除了用在有家族遺傳病史或是有習慣性流產的夫妻身上以外,將來可否單就提高 IVF 成功率而施行例行 PGS 的檢查?這不僅牽涉到技術的提升,在各個層面往後都將會有問題陸續被發掘及討論。

 
參考資料

1. Advantages and Disadvantages of blastocyst biopsy. Steven James McArthur. 2008/06/15 台灣生殖醫學會 ART Update

2. Steven et al. Pregnancies and live births after trophectoderm biopsy and preimplantation genetic testing of human blasocysts. Fertility and Sterility. Vol.84, No.6, December 2005

 

賴醫師的分享

1. 胚胎植入前基因診斷(PGD),從極體切片(Polar body)、胚葉細胞切片(Blastomere)、演化至最新的TE細胞切片,我認為已經接近成熟階段了,成熟的意思是準確、方便、且可行,唯一  美中不足的是費用昂貴,平均診斷一個胚胎需要台幣 3 萬元左右,診斷 16 個胚胎才可找到3個健康胚胎(1/4 x 3/4= 3/16),這筆天文數字該由誰來買單呢?

2. 全美 3 億人口目前只有三家生殖中心提供此項服務,依照人口比例台灣只有美國 1/13 人口,市場太小要提供商業運轉之服務不容易,目前只有一兩家家醫學中心策略性發展此項服務,短期  而言可能還是要將檢體送往國外分析。

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    C小姐與先生結婚五年,肚子遲遲沒有消息。嘗試了親朋好友介紹的中藥幾年,依然無法順利得子;於是鼓起勇氣到門診來接受檢查。經過人工受孕的治療,很幸運地一次就成功懷孕。當滿三個月時,滿心歡喜領到媽媽手冊,做了第一次產檢,結果抽血報告顯示懷疑有地中海型貧血帶原,這是她之前所不知道的疾病,更糟的是她先生也是地中海型貧血的帶原者。因此進一步安排羊膜穿刺,然而很不幸地,寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型。非不得已只好接受遺傳諮詢,痛苦地決定接受引產手術,這次懷孕也宣告終止。「王醫師,我如何可以確保下一胎不會有同樣的悲劇呢?」

    其實,現階段的確已經發展出植入前胚胎遺傳診斷,經由試管嬰兒的治療,可以在胚胎植入之前確定正常基因的胚胎後,再植入母體子宮內。然而這項技術目前仍需要一筆不少的花費,所以接受度還不是很高。

    1967年在動物實驗上發展出植入前胚胎遺傳診斷技術,開創出科技的新紀元。英國Handyside 等人則於1990 年發表世界上第一個在人類身上成功的例子,以避免X 染色體關聯的遺傳疾病。自此之後,醫學不斷地進步,期望讓所有父母能夠擁有一個正常健康的下一代。

    所謂的PGD是利用試管嬰兒的技術,使卵子受精發育成胚胎。當胚胎發展至8個胚葉細胞時,將其中一個胚葉細胞取出。由於此階段每個細胞仍具有幹細胞的特性,且每個細胞的染色體皆相同,所以取出一個細胞進行遺傳基因篩檢,並不會影響胚胎進行的發育。而切片的細胞若有遺傳基因缺陷,其餘的胚葉細胞也會具有一樣的問題,因此可以代表胚胎的特性。然而在胚胎中也有可能發生鑲嵌體(Mosaicism)的現象,意即並不能完全完整呈現胚胎的全部,再加上基因診斷方式的正確性需要很高,因此仍有不確定的因素存在。

    為了增加篩檢的準確性,現在發展出第五天囊胚的檢測。一個囊胚的組成分為內細胞團(inner cell mass)和滋養層細胞(Trophectoderm)。由於內細胞團未來發展出胚胎的個體,而滋養層細胞將來發展成絨毛膜,因此將滋養層細胞切片無論是安全性及準確性都很高,相信這是將來發展的方向。

哪些人需要作PGD?目前需要作PGD的夫妻歸納為:

1.已知確定之遺傳疾病基因或染色體,如血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症等。

2.夫妻間一方有染色體問題,如染色體轉位、片段缺損,容易導致胎兒遺傳而影響健康或生育功能。

3.重覆性流產的病史:有些先生的精蟲在Y染色體上帶有不正常基因,容易造成反覆流產,因此可以PGD篩選出正常胚胎再植入。

4.高齡婦女:高齡婦女的卵子異常機率較高,胚胎異常機率亦然,因此可以事前篩檢正常胚胎再植入。

5.重覆試管嬰兒治療失敗:由於試管嬰兒成功的因素很多,如卵子品質、胚胎品質、子宮著床環境、賀爾蒙分泌狀態或免疫系統;因此PGD的角色及重要性較不明確。

    以往為了避免遺傳疾病延續下一代,產前檢查從以往的「碰運氣」,到懷孕16-20週的羊膜穿刺,以及提早至10-12週的絨毛膜採樣,再再都讓許多婦女必須忍痛接受侵入性的檢查;如果結果發現有問題,又必須接受人工流產或引產的打擊。隨著生物科技的進步,從「產前」檢查進步到「孕前」檢查,大大降低孕婦身心所承受的傷害。許多遺傳性疾病的家庭,藉由PGD的技術,斷絶家族遺傳疾病,重新擁有孕育健康下一代的權利。然而,PGD 在目前仍然是一項發展中的技術,適用的範圍與個案仍然很有限,並非所有疾病都可以事前篩檢出來。此外,衍生出來胚胎倫理及法律問題,一直是全世界各國關心的議題。如果人類可以利用PGD選出基因組合,訂做一個理想的寶寶,多餘胚胎的銷毀或許可以簡單的合理化,生命究竟是不是一種被決定的宿命過程,這是需要我們深思的。

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image 圖 大頭鼠 / 屏科大阿勃勒花季

    1/4 的機率感覺不高,但如果出現在遺傳機率的異常比例上,任何大於0的機率都是相當於 100% 的感受。產前遺傳診斷的重要性在家族疾病史的父母親來說不再只是消極的接受一場和老天爺的賭注,而是積極的從產前的基因篩檢(PGS),進一步推升到胚胎著床前基因診斷(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD),直接於植入前積極診斷疾病,希望培育出更健康的下一代。

    生殖醫學會的會議中特別邀請,美國 Genesis Genetics Institue(GGI) 創始人Mark Hughes為目前PGD的近況有一番闡述。胚胎的早期診斷是一項艱難的工作,PGD的施行如何能在確保檢測準確性與不傷及胚胎為最大考量下,正確篩選出適合植入的胚胎 ? 這牽涉到精卵減數分裂後經由受精、分裂以至於桑椹期、囊胚期種種階段,那個時機最適合檢測 ? 分別探討之

  1.     極體切片(Polar body Biopsy):檢測由卵子經由減數分裂產生的極體。對胚胎未來的傷害較小但是僅能提供由體染色體顯性(Autosomal dominant)、或由母系(性聯遺傳)所引起之遺傳疾病,診斷的準確性即大大降低。但在德國立法規定下PGD只能利用此法完成,因為一經受精的胚胎即是獨立的生命,禁止對胚胎施行 PGD。
  2.     胚葉細胞切片(Blastomere Biopsy):當胚胎於體外培養至第三天,分裂 6 至8 胚葉細胞時會先利用雷射光將透明帶打洞,藉由吸取的方式將一個胚葉小心取出作為檢測。理論上每個細胞都是全功能性(Pluripotent)可以獨立分裂,但是在受精完成的胚胎中常見有鑲嵌體(Mosaicism)存在,意即一個胚葉細胞的正常並不能完全反映整個胚胎的真實狀況以至於未來的個體,因此仍是有部分不確定性存在。
  3.     Blastocyst Biopsy :為了增加PGD檢測的準確性,近年來的趨勢傾向於胚胎培養至第三天時,先將透明帶打洞,再繼續培養至囊胚期(Blastocyst)。在囊胚期時細胞逐漸分化成滋養層細胞(Trophectoderm cells)與內細胞團(Inner Cell Mass)。TE 細胞未來將形成絨毛膜而 ICM 則是將來形成寶寶的個體。藉由檢測TE細胞將能更提高 PGD 檢測的準確性。但是依台灣目前人工生殖法規定體外胚胎培養的天數最多不得超過6天,因此當培養至第五天的胚胎為了 PGD 檢測的目的只能先於當個週期冷凍保存(Cryopreservation),待檢測結果反覆確認無誤,於下個週期再行植入。在這個檢測體系下,似乎我們逐漸接近解開基因密碼的方向,但這樣理想化的目標需建構在冷凍技術更臻成熟的平台與囊胚期技術相當穩定下才能真正賦予 PGD 存在的價值。

    一場倫理與道德的心靈反思,在生殖醫學的領域中我們協助的是一群無助的父母,擔任心靈諮詢、遺傳諮詢,進一步利用我們的專業,無論是醫師或實驗室胚胎技術師的角色,幫助他們將生命的故事填寫的更完美,一個個的寶寶基於各種原因存在誕生了…生命在一剎那間點燃而持續,每個個體的獨立性是從事生殖醫學的每個人需時時惦記著,而必須認真的看待。在關於倫理的反思下,令我想到臨床上藉由精卵配對而產生的寶寶,在促成生命的起源之前,要謹記著時時以同理心在捐贈者與受贈者間給予更審慎態度。坐車回新竹的路上,心中衝擊很大。想了很多以前沒想過的問題…

 

賴醫師的分享

1. 對想擁有小孩的夫妻,她們不只要小孩還要「健康的」小孩,人工輔助生殖技術(ART)雖然可在胚胎植入前篩選基因(PGS),但所費不貲,平均篩選一個胚胎花費約台幣三萬元,如果做一次試管嬰兒(IVF)篩選四顆胚胎,需額外花費 12 萬元,對客戶而言是一大負擔,所以基於經濟上之考量,目前還是先植入胚胎,確認懷孕後才安排絨毛膜(CVS)或羊膜穿刺術(Amniocentesis)檢查。

  1. 2. 植入前基因診斷(PGD)技術,已經演化至採第五天囊胚期胚胎之 TE 細胞做診斷,因結果無法立即出來,所以需將胚胎先冷凍保存起來,等待下一週期解凍植入,所幸胚胎冷凍解凍技術已經與新鮮胚胎植入之懷孕率相當。有家族遺傳疾病者大可放心接受此項技術。
  2. 3. 感謝 Drace 熱情分享尖端生殖科技,認真與懂得反思的人絕對是優秀人才,求知若渴利用自己休閒時間充電的學習態度令人感動,台灣年輕一代職場人很少主動給自己加值,下班絕對不碰公事,假日絕對吃喝玩樂,享樂型人生,讓競爭力日益低落是可以理解的,也難怪新總統就職演說標題是:人民奮起、台灣新生。人民沒有奮起,光靠領導是不夠的,未來領導人早已看見危機,但我卻看見優秀一代同仁不斷奮起迎接新生。

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     經過長時間觀察的大規模研究統計,經由胚胎切片進行著床前基因診斷(篩檢)PGD/PGS,並不會影響懷有單胞胎的婦女,其胎兒後續的健康。

這篇發表在歐洲人類生殖醫學期刊的比利時研究,對於「將胚胎切下1或2個胚葉細胞進行基因篩檢或診斷家族遺傳性疾病,是否反而增加後續胎兒不健康的風險?」提供了最好的解答。

     布魯塞爾醫學大學醫學遺傳中心主任,同時也是布魯塞爾自由大學(VUB)胚胎與遺傳學系的教授Inge Liebaers,和他的研究員,蒐集了VUB自1992年至2005年間,曾進行PGD/PGS所懷孕、生產的小孩資料,觀察他們的健康狀況,共有581名嬰兒在其兩個月大時進行評估,並同時進行父母及醫師的問卷調查。

      研究團隊同時也比較經由卵質內精子顯微注射的試管嬰兒(IVF/ICSI)其後續的健康狀況,作為對照組,以確認ICSI這項人工生殖技術對於研究組(IVF/PGD)的胎兒後續康健觀察是沒有影響的。

       結果顯示,研究組(IVF/PGD)和對照組(IVF/ICSI)在懷孕週數、出生體重和胎兒異常比率沒有統計上的差別。若以單胞胎來看,死產的比率也無統計上的差異。但是,以多胞胎來看,死產的比率在研究組(11.73%)卻比對照組(2.54%)高了5倍。

       作者描述:「此篇研究最重要的發現是,胚胎切片並不會造成胎兒先天異常比率升高,也不會對於施行PGD/PGS的單胞胎胎兒健康產生不良影響,但值得關心的一點,是發現施行PGD/PGS產生的多胞胎反而較常發生早產及出生體重過輕的情況。」

       Liebaers教授說:「從這些資料及數據來看,並考慮生產的個案數及觀察時間軸長短的受限性,還是可以推斷,經由PGD/PGS所產生的單胞胎胎兒和一般顯微授精的試管嬰兒(IVF/ICSI)產生的單胞胎胎兒,其健康情況是相當且無差異的。」

       研究組的多胞胎,其死產比率明顯上升,顯示後續長時間的觀察有其必要。目前我們並不能解釋為何進行PGD產生的多胞胎,其產前死胎比率會比較高,我們必需謹慎地對此結果下結論,因為當樣本數過少,結果的偏差就可能提高。除此之外,從對照組(IVF/ICSI)的資料來看,其父母親的背景資料及病史的不同也可能造成結果的差異。

       Liebaers教授及她的研究員會繼續追蹤此對照組和研究組的小孩後續的健康狀況,他們相信,此舉有助於進一步釐清施行PGD/PGS的安全性。

     「我們有必要進行個案的長期追蹤,加上完整、嚴謹的分析方法,還有擴大追蹤的個案數,將有助於此項研究結果明朗化。目前,很難相信並不是每家人工生殖中心都有專設機構去追蹤人工生殖子女的後續健康狀況,畢竟,人工生殖子女的健康情況才是進行人工生殖科技最重要的結果呈現。運用人工生殖科技所生的小孩,其後序追蹤的健康資訊有必要充份提供給即將為人父母者。但是目前支持相關研究的來源少之又少。」Liebaers教授說道。

      身為生殖醫學領域的先鋒,VUB的生殖醫學團隊有其PGD/PGS和IVF/ICSI的專屬團隊,Liebaers教授說,要使得PGD/PGS的施行順利,醫學遺傳中心和生殖醫學中心必須密切交流往來,當中包含了臨床遺傳學家、生殖中心技術師、胚胎學家、諮詢師、護士、心理學家以及社會工作者的互助合作,當然更需要有一間可實行單一細胞基因診斷的遺傳實驗室。

     「唯有整合各領域專業人員的工作流程,才有辦法提供高品質的PGD服務。目前已有不少家有提供PGD的醫學中心,但能提供穩定、品質一定的PGD服務的中心卻屈指可數。」

       美國佛羅里達國際大學,Wertheim醫學院婦產科及人類分子遺傳學教授,Joe Leigh Simpson表示:「PGD並不是所有胚胎學家或是遺傳學家的作業範疇,有資料顯示,若經驗不是很豐富的胚胎學家或是遺傳學家來執行PGD,對於胚胎來說,傷害的層面可能大於PGD本身的效益,尤其是在做PGD檢查染色體對數是否正常的時候。」

       另外,Joe Leigh Simpon教授也進一步總結:Liebaers的研究也正吻合現今概念,那就是「在有經驗的人員操作下,移掉1個或多個胚葉細胞並不會增加胎兒先天異常的機率」,經由推斷及可比擬的數據來看,卵子極體切片或是囊胚期胚胎切片也可用於此概念。PGD的準確率可高達99%。進行PGD是否可增加試管嬰兒的成功率,目前是眾說紛紜,但進行PGD對胚胎來說,至少是安全無虞的。

 

賴醫師的分享

 

  1. 1. 胚胎著床前基因診斷(PGD)已問世將近二十年,主要提供對象是:習慣
  2.    性流產、重覆試管嬰兒著床失敗、高齡婦女、不明原因不孕、有家族遺傳
  3.    性疾病病史(如;血友病、僵直性脊椎炎、海洋性貧血、侏儒症...等)、
  4.    與男性不孕症,台灣是近這兩年才開始蓬勃發展。
  5. 2. 這篇遲來的研究報告令人欣喜,至少可排除少數人對它的疑慮,從實証醫
  6.    學角度看做PGD所生之小孩與正常受孕之小孩一樣健康,僅雙胞胎懷孕
  7.    造成流產與死胎,但此點仍須更多個案數來確認。
  8. 3. 送子鳥於2009年五月成功完成首例PGD,截至目前為止累積近二十例個
  9.    案,胚葉細胞切片經驗已達百顆以上,很幸運第一例成功個案已懷孕七個
  10.    月,預計兩個月後即將誕生,若無意外應是一名健康男寶寶(46XY)。
  11. 4. 感謝生殖中心助理胚胎培養師Ian百忙中即時分享國外最新醫療訊息,本
  12.    文轉譯自2009.12.21日歐洲生育醫學會網站(ESHRE)

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    一如往常每天不畏風雨到診所打針,歷經了3次取卵培養,採樣收集培養至第三天的胚葉細胞進行檢測,好不容易有9顆囊胚形成,藉由玻璃化快速冷凍(Vitrification) 技術暫時將囊胚保存於 -196℃液態氮中。等待檢驗報告的心情真是讓人忐忑不安,不過記著心想事成的信念,大家都深信會有好消息。

    送到美國底特律GGI實驗室進行檢驗,時差16小時的等待,讓我們在半夜頻頻上網收e-mail,急著想知道報告結果....每小時焦急等待的感受總算有了代價,送檢測的結果有4顆是未帶有血友病基因的囊胚,這消息令人太振奮了...但是該拉回現實的面對是還得要這些健康的胚胎寶寶爭氣的「成功著床」!

    選擇了一顆檢測結果正常的囊胚進行解凍植入,解凍當時在顯微鏡下觀察,看到囊胚已經漸漸準備孵化,小心翼翼的將「他」一步步解凍,過程中亦步亦趨的謹慎,令在旁邊當助理的我也跟著懸著一顆心。幾個小時後觀察,原本冷凍前脫水的囊胚內細胞 ( Inner cell mass ) 已經慢慢恢復形成空腔,感受「他」努力掙開透明帶急著孵化的強韌生命力,我在心中暗自為「他」拍手叫好,Good Job!

    將窗戶打開,陽光才能照進來。她第四次看到兩條線的反應比起在實驗室的胚胎胚養師們是平靜多了,看到第二條線慢慢浮現的那一刻,大家是開心的擁著對方,興奮的忍住想大叫的慾望,Yes!我們向「不可能」又更靠近一步了。這種真實參與的感受..激起心中濃郁的滿足感也融化了彼此的距離,和客戶、和同仁間有著共同目標而期待著,在送子鳥工作真幸福~

    算著她回診追蹤超音波的結果,突然間三週的時間感覺好漫長......

    幸福來了嗎?也許就握在妳手中,記得輕輕放開...和我們一起期待分享她幸福的篇章(未完)

  

賴醫師的分享

 

1. 她因血友病連續三次懷孕都是令人稱羨的兒子,可惜第一胎出生數月後往生,第二胎與第三胎來 不及出生,經絨毛膜採樣(CVS)確認為血友病帶病者,懷孕第十一週做流產手術,最後這次(第四次)懷孕透過胚胎著床前基因診斷(PGD)植入一顆不帶血友病基因的囊胚,才能倖免於再次不幸。

2. 她在送子鳥八次取卵狀況如下:兩次植入懷孕都是帶病男嬰,不得不做人工流產術

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3.兩次流產後選擇著床前基因檢測(PGD),收集9顆囊胚送檢狀況如下:

 

 

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4.試管嬰兒已經不再是試管嬰兒了,如果您還停留在傳統觀念那就落伍了,檢測您的醫療團隊是否夠先進,可以從「第三代技術」與「預防醫學」的觀念出發,是否有提供兩個代表性服務是重要觀察指標?著床前基因診斷(PGD)、玻璃化卵子(囊胚)冷凍。

5.感謝所有參與此役之優秀同仁,因為您的付出再創一例「不可能的幸福」,「他」可能是台灣第一例血友病著床前診斷成功個案,送子鳥目前還在進行的個案有僵直性脊椎炎(AS)與侏儒症,期待不久將來有更多榮耀分享華人世界網友。

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    等待著客戶懷孕,順利生產,一起分享擁有寶寶的幸福,讓孩子拉近了心的距離!就像是童話故事裡常見到的結局,公主與王子從此帶著小寶寶過著幸福快樂的日子...這一切發生的是這麼的理所當然,又值得期待

 

    對有些人來說,這種沉浸在快樂的喜悅卻是相當短暫,甚至數著「週數」不安的過日子,每次回診超音波時醫生一句話、一個表情,都能讓準媽媽心跳加快,回家後上網東問西查。擔心早期胚胎發育太慢、擔心胚胎萎縮沒心跳....我相信每個令人難過故事的背後,總是有上天安排的理由,也許這就是上天要我們經歷的課題。

    但是對她來說,每一次的懷孕就像是「賭博」,挑戰老天爺給的機率。第一次知道她的故事,是突然知道仍在懷孕中的她,進行了引產手術而中止懷孕。好不容易才歷經試管嬰兒療程懷孕,怎麼會做此舉動呢?心中浮出許多問號...當我們還沉浸在她只取到兩顆卵子、卻能成功植入兩顆囊胚受孕、並順利出現心跳的「奇蹟」故事中,才輾轉得知原來她是血友病的帶因者,只要是懷有男寶寶將有50%的機會是血友病的個案。

    一場和老天爺各有50%的賭盤,她輸了兩次...不放棄的她在當時資源有限下,勇敢再試一次,心想下一次該是幸福來了吧...在接到她進行第三次試管療程時,我感慨沒有特異功能的眼睛和超未來的預知能力,只能在接到這個重責使命時,戰戰兢兢的和雙線培養的伙伴默默為她祈禱將結果做到最好。一如我們期待,兩條線如期出現了,卻發現大家臉上的笑容有所保留...。

    因為,這場0與1的遊戲還沒有宣判結果,筆試過了但還有面試要闖!難關還在後頭,隨著殘酷的絨毛膜報告揭曉,第三次我們還是輸了,在我們快將最後一點勇氣耗盡時,終於看到一絲曙光。她知道沒有悲傷的權利因為故事還要繼續,在跌倒的地方要再能爬起來,就是讓自己充滿下一次可以成功跨越的信心,勇敢的走出來將心胸敞開,接受第三代生殖技術的協助- 胚胎著床前基因診斷(PGD),在植入胚胎前事先檢測並選取健康胚胎再進行植入。面對卵巢早老及PGD兩大技術考驗下,進行這項重要任務的難度,其實與無為而治的和老天賭一場的機率相當。

    但不同的是她知道自己可以做什麼,是可以有部份掌握與努力空間的。因為只要胚胎著床了,將會有極高的比例是健康的寶寶。(請看下集)

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